MOTIVAZIONI E OBIETTIVO FINALE DEL PROGRAMMA



       L'eziopatogenesi della sordità infantile è quanto mai varia e spesso sconosciuta. Tuttavia la prevalenza dell'handicap uditivo nella popolazione infantile è intorno a 5/1000 (ref 1). L'ipoacusia neurosensoriale grave e/o profonda da causa genetica o congenita rappresenta l'1-2/1000 neonati sani (ref 2) e raggiunge il 4-5% (ref 3,4) dei neonati che presentano alla nascita uno o più fattori di rischio audiologico (ref 2,6). La prevalenza della sordità infantile è comunque più elevata di quella di altre patologie congenite per le quali I neonati sono già routinariamente sottoposti a sceening, come per esempio la fenilchetonuria o l'ipotiroidismo. Nei primi 3 anni di vita, si definisce il periodo di "plasticità cerebrale" durante il quale si sviluppano complessi ed articolati circuiti inter-neuronali. L'input acustico periferico è essenziale per la corretta maturazione delle vie uditive centrali e permette l'acquisizione della memoria uditiva e del linguaggio. (ref 7,8). La perdita della capacità uditiva periferica conduce quindi ad una ridotta efficienza delle stazioni neurologiche tronco-encefaliche e delle aree corticali di elaborazione acustica che si traduce in una ridotta capacità di detezione, discriminazione, identificazione e riconoscimento del linguaggio parlato. Questo comporta un ostacolo allo sviluppo dei normali processi di apprendimento. Il bambino sordo non ha l'opportunità di sviluppare adeguatamente una normale capacità di attenzione e di ascolto. In tal modo viene limitata la ricezione e l'espressione del linguaggio con conseguenti modificazioni della maturazione emozionale, difficoltà relazionali e di integrazione socio-culturale (ref 9,10). Alla luce di ciò, l'identificazione precoce della sordità genetica e/o congenita diventa l'obiettivo prioritario da raggiungere. Attualmente l'età media di identificazione della sordità infantile è ancora elevata e si aggira intorno ai 24-30 mesi (ref 11). La priorità di una identificazione precoce, in previsione di una precoce strategia di intervento in grado operare durante il periodo di plasticità cerebrale, ha portato la comunità scientifica a moltiplicare gli sforzi per definire un efficiente programma di screening audiologico neonatale. E' noto che circa il 50% di sordità infantili identificate non presenta nessuno dei 10 fattori di rischio audiologico segnalati dalla Joint Committee on Infant Hearing Screening Assessment (ref 12,13) pertanto uno screening audiologico eseguito solo sui neonati cosiddetti "a rischio audiologico", comporta la mancata identificazione di circa la metà delle sordità neonatali. E' perciò necessaria la definizione di un programma di screening audiologico neonatale universale.

       Negli ultimi anni diversi studi (ref 14-21) hanno comprovato la fattibilità di uno screening audiologico neonatale basato sulla registrazione delle otoemissioni acustiche evocate (OAE). Le otoemissioni acustiche evocate sono dei segnali acustici di tipo non-lineare emessi dalle ellule ciliate esterne della coclea. Sono presenti nel 100% dei normoudenti e rappresentano l'espressione di una normale funzione cocleare, stabili e riproducibili, influenzate da tutti I fattori nocicettivi cocleari, assenti per ipoacusie superiori a 40 dB. Esistono due principali tipi di otoemissioni acustiche evocate : quelle evocate da uno stimolo transitorio -TEOAE- e quelle evocate da due toni puri di diversa intensità e frequenza , inviati simultaneamente alla coclea che generano emissioni definite "prodotti di distorsione" -DPOAE-. Numerosi sono gli studi (ref 22 -26) eseguiti per confrontare nuovi metodi di registrazione delle otoemissioni acustiche evocate con l'obbiettivo di migliorare la fattibilità e la "performance" e quindi riducendo il numero dei falsi positivi che creano ansia e disagio familiare.

       Da questi brevi cenni risulta chiara l'importanza di una diagnosi precoce della ipoacusia infantile e del suo corretto inquadramento nosologico in particolare in rapporto alla eventuale co-presenza di altri fattori di handicap, in quanto questo può da un latto permettere che venga stabilito un corretto programma riabilitativo, ma anche la previsione dell incidenza della spesa (costi-benefici) sanitaria. La parte tecnica del programma (database design, strumenti web) permette la coretta diffusione dei risultati di screening e la possibilità di analizzare statisticamente per la prima volta in Italia , le risposte OAE da un campione superiore di 11000 neonati.


OBIETTIVI INTERMEDI PREVISTI



Obiettivi intermedi 12 mesi dopo l'inizio del progetto:

1) La realizzazione di un programma di screening locale (Ferrara, progetto CHEAP) di well-babies e bambini a pre-termine.

2) La realizzazione di una database ( Software-Fase 1) per la raccolta delle risposte OAE e potenziali del tronco.


BASE DI PARTENZA SCIENTIFICA NAZIONALE O INTERNAZIONALE



1. Brackett D, Maxon AB, Blackwell PM. Intervention issues created by successful universal newborn hearing screening. Semin Hear 1993;14:88-104.

2. White KR, Vohr BR, Behrens TR. Universal newborn hearing screening using transient evoked otoacoustic emissions: results of the Rhode Island Hearing Assessment Project. Semin Hear 1993;14:18-29.

3. Mason JA, Herrmann KR. Screening universale dell'udito nel bambino mediante misurazione automatizzata delle risposte dei potenziali evocati uditivi. Pediatr 1998;10:42-9.

4. White KR, Culpepper B, Maxon AB, Vohr BR, Mauk GW. Transient evoked otoacoustic emission-based screening in typical nurseries: a response to Jacobson and Jacobson. Int J Pediatr Otorhinol 1995;33:17-21.

5. Parving A. Aetiological diagnosis in hearing-impaired children- clinical value and application of a modern examination programme. Int J Pediatr Otorhinol 1984;7:29-38.

6. Joint Committee on Infant Hearing 1990 position statement. ASHA Suppl. 1991;33:3-6.

7. Ruben R, Rapin I. Plasticity of the developing auditory system. Ann Otolo Rhinol Laryngol 1980;89:303-11.

8. Das VK. Aetiology of bilateral sensorineural hearing impairment in children: a 10 year study. Arch Disease Childhood 1996;74:8-12.

9. Davis J editor. Our forgotten children: hard of hearing pupils in the schools. Washington, DC: VS Dept of Education. 1990:1-2.

10. Bess FH, Paradise JL. Universal screening or infant hearing impairment: not simple, not risk-free, not necessarily beneficial and not presently justified. Pediatr 1994;93:330-4.

11. Mauk GW, Beherens TR. Historical political and technological context associated with early identification of hearing loss. Sem Hear 1993;14:1-17.

12. Mauk GW, White KR, Mortensen LB, Beherens TR. The effectiveness of hearing programs based on high-risk characteristic in early intervention of hearing impairment. Ear Hear 1991;12:312-9.

13. Vohr BR, Maxon AB. Screening infants or haring impairment. J Pediatr 1996;128:710-4.

14. Kemp DT, Bray P, Alexander L, Brown AM : Acoustic Emission Cochleography -Practical Aspects, Acta Otoraryngol (Stockh) Suppl, 1986, 25:71-93.

15. Kemp DT, Ryan S: Otoacoustic Emissions Tests in Neonatal Screening Programmes. Acta Otoraryngol (Stockh) 1991; suppl. 482:73-84.

16. Kemp DT, Ryan S : Use of Transiently Evoked Otoacoustic Emissions in Neonatal Screening Programmes. Seminars in Hearing 1993;14:33-36.

17. Gorga MP, Neely ST, Ohlrich B, Hoover B, Redner J, and Peters J. From laboratory to clinic: A large scale study of distortion product otoacoustic emissions in eras with normal hearing and ears with hearing loss. Ear Hear 1997;18:440-455.

18. Huang J M ,Berlin C I , Keats J.B, Lin S.T, Money M : The application of Distortion Product Otoacoustic Emissions to Identify Carriers of Recessive Hereditary Deafness In C. Berlin (Ed) Hair Cells and Hearing Aids , Singular Publishing Group, San Diego, 1996; 57-72.

19. Maxon AB, White KR, Culpepper B, Vohr BR. Maintaining acceptably low referral rates in TEOAE-based newborn hearing screening programs. J Commun Disord. 1997 Nov-Dec;30(6):457-75.

20. Vohr BR, Carty LM, Moore PE, Letourneau K. The Rhode Island Hearing Assessment Program: experience with statewide hearing screening (1993-1996). J Pediatr. 1998 Sep;133(3):353-7.

21. Gravel J, Berg A, Bradley M, Cacace A, Campbell D, Dalzell L, DeCristofaro J, Greenberg E, Gross S, Orlando M, Pinheiro J, Regan J, Spivak L, Stevens F, Prieve B. New York State universal newborn hearing screening demonstration project: effects of screening protocol on inpatient outcome measures. Ear Hear. 2000 Apr;21(2):131-40.

22. Reuter G, Bordgen F, Dressler F, Schafer S, Hemmanouil I, Schonweiler R, Lenarz T. Neonatal hearing screening with the Echosensor automated device for otoacoustic emissions. A comparative study. HNO. 1998 Nov;46(11):932-41.

23. Hatzopoulos S., Prosser S., Mazzoli M., Rosignoli M., Martini A: On the Clinical Applicability of Transiently Evoked Otoacoustic Emissions (TEOAEs): The use of spectral discriminant functions in the Identification and Classification of Hearing Loss" , Audiology & Neuro - Otology, vol 3, No 6, 1998.

24. Hatzopoulos S. , Martini A. , Cheng J., Grzanka A. and Morlet T: On the optimization of the TEOAE recording protocols. A linear protocol derived from parameters of a time-frequency analysis . Data from neonatal subjects" Scand Aud , 2000 Mar ;29:21-27.

25. Hatzopoulos S., Petruccelli J., Pelosi G., and Martini A. "An optimized neonatal TEOAE screening protocol based on linear stimulus sequences". Acta Otolaryngol (Stockh). 1999 Mar; 119(2): 135-9.

26. Rasmussen AN, Osterhammel PA, Johannesen PT, Borgkvist B. Neonatal hearing screening using otoacoustic emissions elicited by maximum length sequences. Br J Audiol. 1998 Dec;32(6):355-66.

27. Proceedings of the European Consensus Development Conference on Neonatal Hearing Screening : Milan, May 15-16, 1999.

28. Proceedings of the European Concerted Action HEAR, Bibione 1999, HEAR infoletter 6. Le proccedings sono scaricabili da http://hear.unife.it




La sede coordinatrice Fer_Aud ha participato e participa ai seguenti programmi Europei:

· European Concerted Action on otoacoustic Emission Research.

· European Concerted Action AHEAD-II : Advancement on Hearing Assessment Methods and Devices.

· European Concerted Action HEAR: Hereditary Deafness Epidemiology And Clinical Research (www.unife.it/hear).

· European Register of Congenital Anomalies and Twin (EUROCAT).






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